Doença De Darier: Comportamento Genético Patológico


Doença De Darier: Comportamento Genético Patológico


Monteiro, P. S. R.¹; Macedo, A. E.¹, Mallemont, L. B.¹, Silva, I. C.¹, Silva, S. R. G.¹ Santana Arruda, H. S.2

1Estudante do Curso de Odontologia-UFPE;
2Docente/Pesquisador do Departamento de Embriologia/Histologia da UFPE.


Scientific Research and Reviews

A doença de Darier é uma queratinose anormal e sua condição é herdada como um traço autossômico dominante, apresentando um alto grau de penetrância e expressividade variável. Considerada também como uma distrofia da epiderme de origem congênita que não se manifesta geralmente nos primeiros anos de vida. Trata-se de uma displasia de origem embrionária das células da camada germinativa, as células basais¹. Conforme Regezi et al (2003), a falta de coesão entre as células epiteliais da superfície caracteriza esta doença, e a mutação do gene que codifica uma bomba de cálcio intracelular foi identificada como a causa da organização anormal dos desmossomos das células epiteliais afetadas.
Segundo Klaus et al (2005), clinicamente a doença caracteriza-se pelo aparecimento de pápulas foliculares (com descamação oleosa) que se unem intensamente para formar placas nas áreas seborreicas. Condizente com Neville et al (2009)4, os pacientes com a doença de Darier têm numerosas pápulas eritematosas, frequentemente pruriginosas, na pele do tronco e no couro cabeludo que se desenvolvem durante a primeira ou segunda décadas de vida afetando igualmente ambos os sexos. Um acúmulo de ceratina, produzindo um aspecto áspero, pode ser observado associado às lesões e um odor fétido pode estar presente como um resultado da degradação da ceratina pelas bactérias. O processo geralmente se agrava durante os meses de verão, devido ou à sensibilidade de alguns pacientes à luz UV ou porque o calor aumentado resulta em sudorese, que induz a um aumento do número de fendas epiteliais. As palmas das mãos e as plantas dos pés exibem frequentemente depressões e ceratoses. As unhas exibem linhas longitudinais, rebordos ou rachaduras dolorosas. As lesões bucais são caracteristicamente assintomáticas, sendo descobertas no exame de rotina. Elas apresentam frequência de ocorrência de 15% a 50%. Consistem em múltiplas pápulas aplainadas brancas ou normocrômicas, quando são numerosas podem se confluir, resultando em uma mucosa com aparência pedregosa. Essas lesões afetam principalmente o palato duro e a mucosa alveolar, embora a mucosa jugal ou a língua possam ser ocasionalmente envolvidas.


Palavras-chave:  Doença De Darier: Comportamento Genético Patológico

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Monteiro, P. S. R.; Macedo, A. E., Mallemont, L. B., Silva, I. C., Silva, S. R. G. Santana Arruda, H. S.Doença De Darier: Comportamento Genético Patológico.Scientific Research and Reviews, 2019, 9:86. DOI: 10.28933/srr-2018-06-2886